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肿瘤基因检测结直肠癌

日照结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测,从家族遗传视角明确KRAS等基因突变与用药关联,为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。

适用人群

  • 有结直肠癌家族史的新确诊患者,需评估遗传风险。
  • 晚期转移性CRC患者,家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
  • 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者,排查UGT1A1等遗传性毒副风险。
  • 计划使用伊立替康治疗,家族中曾有药物严重不良反应史者。
  • 年轻(<50岁)结直肠癌患者,家族遗传背景需指导精准用药。
  • 临床医生面对家族聚集性CRC病例,需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。精准检测11个核心基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。例如,原报告样例检出KRAS p.G13D突变(丰度17.78%),该突变位于GTP结合结构域,抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度,KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代,而UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异,不评估蛋白质或RNA水平,且阴性结果不排除胚系变异,需结合家族史进一步遗传咨询。

检测流程

样本类型优先选择手术或活检的组织样本,亦可用血液(ctDNA)。无需空腹,在日照本地指定合作医院或诊所取样,也可通过邮寄采样盒在家采集(仅限血液样本)。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格,全程冷链运输至中心实验室。流程简便,患者无需多次奔波。

准确性说明

采用NGS技术,质控标准严格:平均测序深度≥500×(原报告样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测结果经生物信息学分析,准确性高。阳性结果(如KRAS突变)明确指示耐药靶向药(西妥昔单抗、帕尼单抗)禁用,阴性结果则支持使用EGFR单抗。UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)预测伊立替康毒副风险减小。结果仅对本次样本负责,需由主治医生结合家族史、肿瘤分期及MSI状态综合解读。若检出遗传相关变异,建议进一步遗传咨询及家系筛查。

详细流程

  1. 临床医生评估患者家族史,推荐遗传咨询及检测。
  2. 患者或家属在日照合作机构签署知情同意书。
  3. 采集组织样本(手术/活检)或血液样本,送至中心实验室。
  4. 病理评估肿瘤细胞含量(≥10%),提取DNA并质检。
  5. 构建NGS文库,上机测序(深度≥500×)。
  6. 生物信息分析,比对11基因,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
  7. 生成报告,列出靶向药及化疗药用药提示,注明证据等级。
  8. 报告交付医生,结合遗传咨询解读,制定个体化治疗方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
这个11基因检测能查出结直肠癌的遗传风险吗?
不能。本检测是针对已确诊结直肠癌患者的肿瘤组织,检测11个基因的体细胞突变(如KRAS、BRAF等),用于指导靶向和化疗用药,例如判断能否使用西妥昔单抗或评估伊立替康毒性。它不检测遗传胚系突变,无法评估家族遗传风险。
我父亲查出KRAS突变,报告说不能用西妥昔单抗,还有其他靶向药吗?
KRAS突变确实意味着不能用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用)。但您父亲仍可考虑化疗,或参加临床试验,报告列出了Ulixertinib、HH2710等试验药物。建议与主治医生讨论个体化方案,本检测不覆盖所有新药,阴性结果不代表无药可用。
报告出来后,我应该怎么跟主治医生沟通用药方案?
建议您携带完整报告与主治医生面诊。报告中列出了基因变异对应的靶向药和化疗药,并标注了证据等级(A/B/C)。医生会结合您的病理分期、体能状态、肿瘤位置等因素综合判断。本检测是分子诊断参考,最终治疗方案请遵医嘱。
这个检测能走医保吗?
结直肠癌组织11基因检测目前属于自费项目,终端售价3450元,暂未纳入国家医保目录。但部分城市的惠民保或商业保险可能覆盖肿瘤基因检测费用,建议您咨询当地医保局或您的保险顾问确认报销政策。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者,不用于健康人群遗传风险筛查。
  • 检测结果仅对本次样本负责,阴性结果不排除胚系突变可能。
  • 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降,可能漏检低频变异。
  • 报告仅供临床医生参考,不作为唯一治疗决策依据。
  • 检测周期通常7个工作日,具体以实验室通知为准。
  • 若检出遗传相关变异(如KRAS胚系突变),建议血缘亲属进行遗传咨询。
  • 本检测不可用于免疫治疗(PD-1)指导,需另做MSI检测。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (14条,均分4.8)

毛** 已验证 乳腺癌术后

为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。

机构回复

非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。

2026-05-305人觉得有用
邱** 已验证 胃癌家属

作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。

机构回复

感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。

2026-05-2659人觉得有用
蒋** 已验证 主治医生推荐

为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。

机构回复

您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。

2026-05-243人觉得有用
谢** 已验证 甲状腺结节

我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。

机构回复

感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。

2026-05-0940人觉得有用
钱** 已验证 家族史筛查

服务态度没得挑,响应很快。但可能是样本量大的原因,从样本寄送到报告生成,虽然没超时,但也是卡在最后期限才出来,中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点,或者中间多更新一两次进度就更好了。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知,争取进一步提升效率与体验。

2026-05-1660人觉得有用
易** 已验证 结直肠癌

报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。

2026-05-0331人觉得有用
夏** 已验证 术后复查

给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。

机构回复

您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!

2026-03-0856人觉得有用
侯** 已验证 肠癌患者

我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。

机构回复

非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。

2026-01-3158人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。

机构回复

感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!

2026-02-2315人觉得有用
江** 已验证 甲状腺结节

为了靶向用药参考做的检测。采样过程本身很快,医生手很稳。唯一的小遗憾是,采样预约后等了一周多才排上,等待期有点心焦,毕竟病情不等人。不过一旦做了,后续出报告速度还行。采样体验本身是没得说的。

机构回复

非常感谢您的真实反馈,同时也对采样预约等待时间较长表示歉意。我们已注意到此问题,正在努力协调资源,优化预约系统,力求缩短患者等待时间。感谢您的理解!

2026-01-2443人觉得有用
汪** 已验证 家族史筛查

对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。

机构回复

感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。

2026-03-0344人觉得有用
杜** 已验证 术后复查

我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。

机构回复

遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!

2026-02-1548人觉得有用
潘** 已验证 靶向用药参考

报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。

机构回复

您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。

2026-03-1413人觉得有用
叶** 已验证 主治医生推荐

家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。

机构回复

感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!

2025-12-1428人觉得有用

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